Cada niño que nace en las dependencias de un hospital español se somete al programa de cribado neonatal, comúnmente conocido como ‘la prueba del talón’. Esta actividad, de carácter preventivo y asistencial, resulta clave dentro del Sistema Nacional de Salud porque permite detectar, de forma precoz, enfermedades congénitas con el objetivo de tratarlas antes de que aparezcan los síntomas en el recién nacido. La vulnerabilidad de los bebés recién nacidos provoca que este tipo de pruebas sean de gran importancia para evitar la mortalidad prematura o prevenir discapacidades en el futuro.
Este cribado en la Región de Murcia permite detectar ya 49 enfermedades congénitas de forma precoz. Es más del doble de las 22 enfermedades que establece el Ministerio de Sanidad y se trata de la comunidad autónoma con el programa de cribado neonatal más completo. El Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca es el encargado de llevar a cabo esta prueba que, desde el mes de mayo, incluye el estudio de la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave.
En la Región de Murcia, además, se analizan las ‘pruebas del talón’ de los recién nacidos en la Ciudad Autónoma de Melilla. Durante 2025, en el marco del Programa de Cribado Neonatal, se analizaron 13.465 muestras de recién nacidos, de las que 12.979 correspondieron a la Región de Murcia y el resto a Melilla.
La atrofia muscular y la inmunodeficiencia combinada grave
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa considerada la primera causa genética de muerte infantil en todo el mundo. Su detección precoz resulta fundamental, ya que mejora de forma significativa el pronóstico de los pacientes al permitir el acceso temprano a tratamientos específicos desde los primeros días de vida.
Entre estos tratamientos destaca la terapia génica, capaz de modificar el curso de la enfermedad al frenar la pérdida y degeneración progresiva de las motoneuronas antes de que aparezca una discapacidad motora irreversible, y que en los casos más graves puede llegar a ser mortal.
El segundo de los estudios se enfoca en la inmunodeficiencia combinada grave, una enfermedad inmunitaria hereditaria que engloba un grupo de defectos de la inmunidad celular y humoral. Estos pacientes, conocidos como ‘niños burbuja’, son extremadamente susceptibles a contraer infecciones potencialmente graves en los primeros de meses de vida y, sin tratamiento, pueden llegar a fallecer. Por ello, el diagnóstico precoz y el inicio temprano del tratamiento son fundamentales para reducir la mortalidad, prevenir complicaciones y evitar las posibles secuelas y discapacidades asociadas a esta patología.
