Los medicamentos huérfanos son aquellos destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades raras. Estas enfermedades se caracterizan por afectar a un número reducido de personas en comparación con las enfermedades comunes.
ENFERMEDADES RARAS
En la Unión Europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. Sin embargo, la prevalencia específica puede variar significativamente entre las distintas enfermedades raras, desde aquellas que afectan a unas pocas personas en todo el mundo, hasta las que pueden afectar a varios miles.
Se calcula que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes y, aunque cada una individualmente afecta a un número reducido de personas, en conjunto representan un problema de salud importante. Se calcula que entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial vive con una enfermedad rara. En España, se estima que hay más de 3 millones de personas afectadas (Instituto de Salud Carlos III, a través del Registro Estatal de Enfermedades Raras).
Las enfermedades raras son muy diversas, pero comparten algunas características generales como, a priori, su bajo porcentaje de afección a personas.
Otra característica es su gran heterogeneidad. Existe una gran variedad de enfermedades raras, con síntomas y gravedad diferentes. Esto dificulta en gran medida el diagnóstico. Debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento sobre ellas, el diagnóstico suele ser tardío y complejo. Los pacientes pueden pasar por múltiples especialistas antes de obtener una calificación correcta de su enfermedad.
Otra particularidad común es que con frecuencia son de origen genético. Se estima que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen una causa genética. El 20% restante puede deberse a infecciones, alergias o factores ambientales (Federación Española de Enfermedades Raras). Muchas de ellas son crónicas, progresivas, discapacitantes e incluso pueden poner en peligro la vida.
Además, en demasiados casos, existe una falta de tratamientos concretos. Para muchas enfermedades raras, no existen tratamientos curativos o específicos aprobados. Los tratamientos se centran a menudo en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Es aquí donde entran en juego los medicamentos huérfanos.
MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
Para que un medicamento sea designado como ‘huérfano’, la enfermedad para la que está indicado debe cumplir al menos uno de los siguientes criterios:
➡️Poner en peligro la vida del paciente.
➡️Ser una enfermedad crónica e invalidante.
➡️Tratarse de una enfermedad grave.
La razón por la que se denomina ‘huérfanos’ a estos medicamentos es que, debido a la baja prevalencia de las enfermedades que tratan, las empresas farmacéuticas tienen poco incentivo económico para invertir en su investigación y desarrollo. El mercado potencial es limitado y los costes de desarrollo son similares a los de medicamentos para enfermedades más comunes, donde los gastos de I+D están prácticamente garantizados puesto que se fabrican bajo una demanda previamente contrastada.
SITUACIÓN EN LA REGIÓN DE MURCIA
Según datos del Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER) de la Consejería de Salud de la Región de Murcia, recogidos hasta julio de 2024, el total de afectados asciende a 80.207 personas, el equivalente a un 5,1% de la población regional.
La Región de Murcia cuenta, desde el año 2017, con un Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER), cuyo objetivo es ofrecer una atención integral a las personas afectadas por este tipo de enfermedades, a través de la coordinación entre diferentes ámbitos como la salud, la educación, la igualdad de oportunidades y la investigación, entre otros. El plan busca mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias, facilitando el diagnóstico, la atención, la investigación y la prevención de estas patologías en la Región de Murcia.
El Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca es un centro de referencia importante, estando integrado en la Red Europea de Referencia de Enfermedades Óseas Raras (ERNBOND) y siendo designado Centro de Referencia Nacional (CSUR) para las enfermedades metabólicas congénitas en niños y adultos.
RETOS Y DESAFÍOS
Según un estudio de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), el Sistema Nacional de Salud financia únicamente la mitad de los productos de este tipo que se comercializan, ignorando el mandato del Parlamento Europeo que, ya en el año 2000, consideró que estos pacientes deben tener el mismo derecho a un tratamiento que el resto de personas, al margen del coste.
El proceso administrativo para su aprobación es demasiado largo. Cuando es recibida la autorización por parte de la Agencia del Medicamento Europea para su comercialización en los países de la UE, permitiendo su venta en el mercado español, el Sistema Nacional de Salud decide si los financia el sistema público o no. En este punto es donde el proceso se ralentiza de manera poco comprensible. El tiempo medio que tarda nuestro país en admitir un fármaco de este tipo en su catálogo es de23 meses, incluso más en algunos casos. Un tiempo desmesurado para las personas que esperan su tratamiento, que pone en riesgo su salud y que, además, es urgente agilizar◙
