Los consejeros de Salud y de Política Social presentan esta investigación, que contará con hasta 200 participantes en un plazo de tres años.
La Comunidad Autónoma ha lanzado un proyecto de investigación para determinar las causas de la discapacidad intelectual, identificar posibles comorbilidades (enfermedades asociadas) e investigar los patrones de conducta relacionados con alteraciones genéticas concretas.
La investigación ha arrancado con 130 familias que han solicitado su participación, aunque se espera que el estudio alcance las 200. Estas familias provienen de la Fundación Síndrome de Down de la Región (Fundown) y han completado ya una serie de informes psicológicos exhaustivos, que cubren entrevistas y evaluaciones de capacidades cognitivas, neuropsicológicas, de personalidad y de conducta adaptativa. Además, 50 de los participantes han comenzado la evaluación psicológica clínica y próximamente iniciarán la evaluación clínico-genética.
El consejero de Salud, Juan José Pedreño, y la consejera de Política Social, Familias e Igualdad, Conchita Ruiz, presentaron el estudio en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB), que es gestionado por la Fundación para la Formación y la Investigación Sanitarias (FFIS) y que participa en el estudio a través del grupo de investigación de enfermedades raras, medicina genómica y metabolismo, así como la Sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, en colaboración con la Fundación Fundown y la Fundación Gmp.
El núcleo del estudio lo constituye la evaluación clínica-genética a cargo de los investigadores del grupo de investigación del IMIB y los especialistas de la Sección de Genética Médica de la Arrixaca. Una vez obtenidos los resultados genéticos y psicológicos, se realizará un retorno de la información a las familias, incluido asesoramiento genético, y se elaborarán informes para orientar las líneas que han de seguir en materia de salud para cada caso concreto. Las conclusiones permitirán confeccionar un protocolo de atención para la prevención y detección de patologías con origen genético en personas no diagnosticadas.
Con una duración de 36 meses, esta investigación no solo aspira a mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual, sino que también posicionará a la Región de Murcia a la vanguardia. El proyecto impulsará la medicina personalizada y la genómica aplicada a la discapacidad, permitiendo una atención más precisa, preventiva y que asegure un envejecimiento con la máxima calidad de vida◙
FUENTE: CARM
REDACCIÓN
