Hasta un 10% de los pacientes con síndrome de Tourette presentan un tipo de enfermedad muy grave refractaria a las terapias farmacológicas existentes. Este era el caso de un paciente de 21 años con tics vocales incontrolados, coprolalia aumentada (tendencia a decir palabrotas, insultos, un síntoma muy estigmatizante), klazomanía (emisión de gritos involuntarios) y clafomanía (destrucción de objetos), candidato a la estimulación cerebral profunda (ECP) según los equipos de Neurología y Neurocirugía del Hospital de Sant Pau.
Ahora, este paciente ha retomado actividades cotidianas que antes le eran imposibles, como quedar con sus amigos, seguir los estudios, salir solo a dar un paseo, y gracias a la mejora persistente en el tiempo ahora ya prevé reiniciar sus estudios universitarios.
EL TRATAMIENTO
Los medicamentos para el síndrome de Tourette son neuroepilépticos o antipsicóticos, que “ralentizan el movimiento, pueden dificultar ciertos aspectos del pensamiento, son bastante potentes y pueden condicionar mucho la vida”, según el doctor Ignacio Aracil, adjunto del Servicio de Neurología de Sant Pau. Hoy, la ECP es un tratamiento que aún no está aprobado por las agencias reguladoras en la enfermedad y, por tanto, se aplica como uso compasivo en casos seleccionados refractarios al tratamiento médico.
Antes de la intervención se realiza una resonancia magnética (RM) con neuronavegador para ver bien las estructuras del cerebro y planificar la cirugía. “Los datos de la RM se fusionan con un TAC intraoperatorio para establecer unas coordenadas de alta precisión”, apunta el doctor Juan Aibar, adjunto del Servicio de Neurocirugía de Sant Pau. La cirugía consiste en hacer dos trepanaciones para implantar dos electrodos de ECP en una zona específica del cerebro: “el lóbulo pálido interno, la diana habitual que se utiliza en los trastornos hipercinéticos, es decir, para eliminar los tics”.
Los electrodos están controlados por un neuroestimulador situado por debajo de la clavícula del paciente a nivel subcutáneo, y que se enciende al cabo de un par de semanas post intervención. El doctor Rodrigo Rodríguez, adjunto del Servicio de Neurocirugía de Sant Pau, explica que “con la ECP y los electrodos aplicamos pequeñas descargas eléctricas en el lóbulo pálido interno, que está sobreactivado, para bloquear su actividad y eliminar los tics”.
El efecto de la terapia no es inmediato. Es necesario adaptar la intensidad de las pequeñas descargas y el cerebro tarda un tiempo en reconfigurar los circuitos sobre los que se actúa. Según el doctor Javier Pagonabarraga, neurólogo responsable de la Unidad Funcional de Tics del Servicio de Neurología y quien atendió al paciente cuando fue derivado al hospital, “al cabo de 3-4 meses el paciente empezó a mejorar, pero la mejora sustancial fue tras 8-9 meses. Ahora podemos decir que ha mejorado casi completamente. No totalmente, porque aún tiene algún tic, pero no existe grado de comparación con el cuadro clínico previo a la intervención”.
SU HISTORIA
“El cambio ha sido extraordinario”, explica el doctor Ignacio Aracil. “Este chico presentaba una situación límite, con riesgo de conducta suicida. Hoy, más de un año después de la cirugía, vive con autonomía y con proyectos de futuro. Le ha cambiado la vida”.
Como habitualmente sucede con el síndrome de Tourette, el paciente empezó a los 5 años con tics en los ojos, en forma de parpadeos involuntarios, que a los 8 años se agravaron, asociando tics en cuello y hombros. El diagnóstico formal de síndrome de Tourette fue a los 14 años, con tics motores más complejos y tics fónicos que se agravaron con el tiempo, “sobre todo los tics de dar golpes, de destruir objetos, hasta el extremo de hacerme daño, y también la coprolalia elevada al su máximo exponente”, explica él mismo. “Cosas que no pensaba ni quería decir, pero que no podía evitar”.
Destaca el apoyo familiar y de su entorno, “sobre todo en la escuela y el bachillerato, pero yo mismo me estigmatizaba porque pasaba mucha vergüenza cuando tenía estos tics en entornos sociales e incluso cuando andaba por la calle”. Tras la intervención, hace poco más de un año, “solo me quedan algunos tics vocales”. Además, ha retomado sus estudios con un curso de grado superior.
ENFERMEDAD LLENA DE ESTEREOTIPOS
El síndrome de Tourette es un trastorno del neurodesarrollo que debuta en la infancia y que muchas veces se mantiene durante toda la vida. Se caracteriza por el desarrollo de tics motores y fónicos persistentes y un abanico de síntomas que incluyen problemas sensoriales, de conducta y cognitivos consecuencia de las alteraciones a distintos niveles de determinados circuitos cerebrales.
“Es una enfermedad neurológica con múltiples síntomas somáticos, cognitivos y psiquiátricos. La inteligencia de estos pacientes no se ve afectada, son conscientes que qué dicen y hacen, pero no pueden controlarlo. El síndrome de Tourette se caracteriza por la dificultad, y en ocasiones incapacidad, de refrenar ciertos movimientos, ruidos, palabras, pensamientos y conductas”, subraya el doctor Pagonabarraga.
A menudo es mal interpretada, con muchos prejuicios y estereotipos, lo cual puede afectar muy negativamente a la vida de quienes la sufren. “En un 90% se asocia a algún trastorno neuropsiquiátrico, como ansiedad, TDAH (40%) y TOC (50%)”. Todos estos problemas cognitivos o conductuales dependen de circuitos neuronales muy cercanos entre ellos, de modo que frecuentemente se presentan asociados.
FUENTE: HOSPITAL SANT PAU DE BARCELONA
