El Centro de Bioquímica y Genética Clínica se ha consolidado a lo largo de sus 50 años de trayectoria como un referente en el diagnóstico, prevención e investigación de enfermedades genéticas, incluido el cáncer hereditario. Desde hace 25 años, el centro está ubicado en el hospital clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, donde desarrolla su labor asistencial.
El miércoles 21 de mayo, se presentó el programa de actos que conmemoran el medio siglo de su puesta en marcha. En el marco de estas actividades, tendrán un papel destacado las asociaciones de pacientes. Un ejemplo de ello es la proyección de la película ‘La vida en una gota’, producida por el productor y guionista Pedro Lendínez, sobre las diferencias entre comunidades en el acceso al cribado neonatal, y las consecuencias que puede conllevar la falta de detección precoz de determinadas enfermedades congénitas.
En la última década, las solicitudes de estudios genéticos al centro se han incrementado en un 123 por ciento, y que, sólo en el último año, se realizaron 12.400 estudios genéticos y genómicos, correspondientes a 10.000 pacientes, “lo que refleja el notable aumento de la actividad y la creciente demanda de sus servicios especializados”, declaró el consejero de Salud, Juan José Pedreño, en el acto de presentación.
Secuenciación del exoma para el diagnóstico
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica está compuesto por tres laboratorios de última generación -Citogenética, Genética Molecular y Genómica y Genética Bioquímica- en los que trabajan más de 40 profesionales.
Recientemente ha incorporado el uso de la secuenciación del exoma como primera opción diagnóstica en pacientes con discapacidad intelectual y/o anomalías congénitas sin una sospecha clínica clara de la enfermedad genética, en línea con la Estrategia Nacional en Medicina Genómica y de Precisión. Esta herramienta permite reducir el tiempo de diagnóstico, disminuir el número de visitas médicas y pruebas diagnósticas y facilitar el acceso precoz a los tratamientos.
