Tener información al alcance de nuestra mano en materia de salud es fundamental, tanto para acertar en los diagnósticos como para afrontar la enfermedad en cuanto se conoce. Ejemplo de ello es la historia de Jimena y sus padres, Ángela y David, una familia española que vive en Escocia. La pequeña Jimena, que ahora tiene nueve años, fue diagnosticada hace cuatro años con una enfermedad llamada síndrome multisistémico de disfunción del músculo liso, una patología genética fruto de una mutación que provoca que las células del músculo liso no realicen su función adecuadamente.
Los niños diagnosticados con esta enfermedad suelen nacer con un ductus arterioso persistente o una ventana aortopulmonar, que son las cardiopatías congénitas más comunes en esta enfermedad multisistémica, que también se conoce como MSMDS en inglés. Igualmente, presentan pupilas dilatadas e hiperintensidades de la sustancia blanca (HBS). Se puede desarrollar de una manera muy diferente entre pacientes.
Para entender la frecuencia en la que el MSMDS tiene lugar, que te caiga un rayo es 4.000 veces más probable que tener esta enfermedad. Solo 100 personas en todo el mundo han sido diagnosticadas con este síndrome.
La misión de Jimena
Tras recibir el diagnóstico de Jimena, sus padres se han implicado al máximo en conocer más sobre la patología de su hija, ayudar a la investigación de la misma y dar visibilidad a este tipo de enfermedades ultrarraras. Dentro de esta iniciativa, además de crear la asociación ‘Qué pupilas más grandes tienes’, han realizado varios viajes a Estados Unidos para participar en un estudio que busca comprender cómo evoluciona esta enfermedad y ayudar a desarrollar futuros tratamientos. El estudio está dirigido por la doctora Patricia Musolino y su equipo del Massachusetts General Hospital y Harvard Medical School.
En su penúltima visita, en 2025, Jimena asistió al Massachusetts General Hospital para ser atendida por una veintena de especialistas, realizar decenas de pruebas médicas y aportar muestras de sangre y células para la investigación. En total, cerca de veinticuatro horas entre consultas y esperas, compactadas en tan solo cinco días. El pasado 7 de noviembre, Jimena y su familia viajaron, por tercer y último año a Boston para aportar datos a la Historia Natural del MSMDS, un estudio que busca comprender cómo evoluciona esta enfermedad y ayudar a desarrollar futuros tratamientos.
El equipo de Musolino investiga también nuevas estrategias capaces de actuar sobre la causa genética de estas enfermedades, con resultados prometedores en modelos animales que abren el camino hacia futuros ensayos clínicos en humanos.
Para avanzar en esa dirección, Musolino lidera VESSEL, un proyecto que en 2026 ha recibido el respaldo del Gobierno de Estados Unidos, a través de su agencia ARPA-H, con una financiación de hasta 25,8 millones de dólares para desarrollar tecnologías de edición genética dirigidas al sistema vascular.
Si VESSEL tiene éxito, podría dar lugar a la primera terapia génica sistémica para una enfermedad vascular grave de origen genético.
El caso de Jimena
Una de las personas con esta enfermedad es Jimena, cuyo diagnóstico tardó cinco años en conocerse. Su historia la cuenta su mamá, Ángela:
“Jimena nació con una coartación de la aorta que detectaron a las ocho horas de nacer. Pero, además, en su caso encontraron una ventana aortopulmonar que le tuvieron que cerrar a los tres meses con una operación a corazón abierto. Durante su estancia en el hospital, los médicos se dan cuenta de que la niña tiene las pupilas dilatadas después de la operación. Entonces nos llaman a David y a mí y nos dicen que no parece que haya daño cerebral tras la operación y que el ojo está sano. Les dijimos que las pupilas dilatadas era algo que la niña había tenido desde que nació y pedimos pruebas genéticas, pero el estudio de cariotipo que le hicieron no mostró ninguna alteración.
Nos fuimos a casa con la tranquilidad entre comillas, de que lo del corazón se había resuelto y de que el problema de los ojos era simplemente algo raro, porque la habían visto en el hospital y, en teoría, tenía el ojo sano. A los nueve meses la volvieron a operar del corazón porque uno de los puntos internos se le había soltado, y después de esta segunda intervención solo teníamos que ver al cardiólogo durante la revisión anual.
Jimena continuó con una vida normal hasta que tuvo cinco años. A esa edad y en la guardería le hicieron una revisión oftalmológica regular que le realizan a todos los niños en Escocia. Entonces nos derivaron al hospital para que la vieran de nuevo, y tuvimos la suerte de que nos atendió la oftalmóloga Nikki Hall, coautora del único artículo médico publicado en Escocia en el que se mencionaba la enfermedad.
Como la doctora conocía la enfermedad, nos hizo un par de preguntas y enseguida nos derivó al departamento de genética, en donde le hicieron una prueba buscando tejidos conectivos, que es lo que nos llevó al diagnóstico definitivo. Cuando recibimos la noticia, acordamos con la genetista hacerle las pruebas que necesitaba para ver el estado general de todo su cuerpo. Entre ellas, una resonancia magnética de una hora, por lo que decidimos que durmieran a Jimena, ya que sólo tenía 5 años.
Este mismo día, contacto con la asociación ACTA2 Alliance, que está en Estados Unidos, y ellos me ponen en comunicación con la doctora Musolino, que es una neuróloga de Boston especialista en la enfermedad. Y esta doctora me mandó un email este mismo día, por la noche, diciéndome que sentía mucho que estuviéramos en esa situación y que no le pusiéramos anestesia a la niña bajo ningún concepto porque le podría provocar infartos cerebrales.
Entonces, al día siguiente, ya con esta información, hablé con la genetista y cambiamos el plan. En ese momento te das cuenta de que la información es muy importante. Si no llego a preguntar, le habríamos puesto anestesia y podría haberle dado un infarto, porque hasta entonces no se había publicado ningún artículo médico en el que se dijera que la anestesia les provoca infartos.
Gracias a las pruebas diagnósticas, empezamos a entender por qué ocurrían determinadas cosas. Por ejemplo, justo ante del diagnóstico, nos dimos cuenta de que la niña no iba a hacer pipí, de que se lo teníamos que decir. Con el diagnóstico entendimos que, como es el músculo liso el que te avisa de que tienes que vaciar la vejiga, ella simplemente no sentía las señales que debería mandar su cuerpo.
Una vez ya con el diagnóstico, entró en nuestra vida el neurólogo a quien vemos cada seis o doce meses para la resonancia de control. Jimena tiene dilatadas las arterias carótidas, además de la aorta, y necesita seguir un control muy exhaustivo para adelantarnos a los posibles aneurismas o disecciones.
Ahora mismo, Jimena está yendo al colegio como una niña normal. Hay cosas que tiene que evitar, como los deportes de contacto porque sus venas son muy frágiles y también tiene que llevar sus gafas especiales que se oscurecen cuando hay mucha luz. Pero es una niña feliz».
Qué pupilas más grandes tienes
Tras el diagnóstico de Jimena, sus padres se dieron cuenta de que contar con información a tu alcance y entendible es fundamental cuando llegan estas situaciones. Por ello, la existencia de asociaciones de pacientes y de familiares de pacientes puede marcar la diferencia.
En el caso de Jimena, la única asociación que existía cuando a la pequeña le diagnosticaron el síndrome multisistémico del músculo liso estaba en Estados Unidos. Desde el primer momento, Ángela se volcó con dicha asociación para ayudar a las familias que se encontraban en su situación, y también se embarcó, con su marido David y los abuelos de Jimena, en la tarea de formar una asociación en España. La intención, explica Ángela, es la de darle “un altavoz a la enfermedad en español porque no hay prácticamente nada de información en nuestro idioma, y aún no tenemos registrado ni un sólo caso en otro país de habla hispana que no sea España. Cuando nos dieron esta noticia yo no sé la de veces que dije ‘qué suerte tenemos de hablar inglés’”.
Con esa idea, las familias de Ángela y David fundaron la asociación ‘Qué pupilas más grandes tienes’, con la que pretenden ayudar a familias que se encuentren en situaciones como las suyas, y seguir difundiendo el conocimiento sobre esta enfermedad para que pequeños y pequeñas como Jimena puedan tener una vida feliz y sana.
Dentro de las acciones de divulgación y recaudación de fondos que la asociación lleva a cabo de forma incansable, consiguieron recaudar 30.000 euros. Con esta importante aportación se va a poder ayudar al estudio de historia natural del MSMDS, dirigido por el equipo de la Dra. Patricia Musolino, ya que permitirá a más familias viajar a Boston para participar en el estudio y seguir recopilando información sobre esta patología.
Esta aportación es uno de los objetivos de Building a Legacy Together, la campaña internacional que lanzó ACTA2 Alliance el pasado mes de junio y a la que la asociación se unió para para impulsar la investigación del Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso.
