El síndrome de Dravet es una enfermedad genética que aparece durante el primer año de vida de los niños. Tras un embarazo normal, un parto igualmente sin complicaciones y unos primeros meses en los que parece no suceder nada, aparece de forma repentina la primera crisis epiléptica. José Ángel Aibar, presidente de Fundación Síndrome de Dravet, explica que esta crisis, en muchos casos asociada a un proceso febril, “es realmente chocante para las familias porque normalmente no has visto nunca antes una. Y menos en un niño como, en el caso de mi hijo, de seis meses”.
Estas crisis epilépticas no cesan, sino que, a ellas, se suman a partir del segundo año de vida de los niños otros síntomas dentro del plano del neurodesarrollo como el atraso cognitivo, problemas oculares, trastornos del sueño y, en el peor de los casos, un 15-20% de mortalidad prematura.
NUEVA TERAPIA
Esto podría estar a punto de cambiar con la llegada a España de un ensayo clínico de una terapia experimental llamada ‘zorevunersen’ que no solo reduce las crisis epilépticas, sino que actúa directamente sobre la causa genética. Se trata de un oligonucleótido antisentido que se administra a través de una inyección lumbar cada cuatro meses. El objetivo de este medicamento es aumentar la producción de la proteína NaV 1.1, restaurando los niveles de canales de sodio y reduciendo la hiperexcitabilidad neuronal que causa las convulsiones. Además, “se está viendo que actúa sobre las comorbilidades o síntomas no epilépticos”, celebra el presidente de Fundación Síndrome de Dravet.
LLEGAR HASTA AQUÍ
Aunque el síndrome de Dravet fue descrito en 1978, se trata de una enfermedad altamente infradiagnosticada porque, a menudo, solo se diagnostica la epilepsia que producía, sin llegar a determinar la causa. “Antes se diagnosticaba epilepsia, daño cerebral infantil, discapacidad intelectual, etc. Son diagnósticos muy genéricos pero es que, además, pueden tener implicaciones graves porque, primero, no llegas al diagnóstico de síndrome de Dravet por lo que no se establece un número real de pacientes y esto no incentiva la investigación, y, segundo, porque pueden estar expuestos a medicamentos antiepilépticos que están contraindicados”, advierte José Ángel Aibar.
Incluso, aunque se llegase al diagnóstico de síndrome de Dravet, solo existen por ahora terapias no farmacológicas para tratar los problemas de neurodesarrollo y farmacológicas para combatir las crisis.
LA FUNDACIÓN
La Fundación Síndrome de Dravet nació en 2011 por parte de un grupo de padres de niños diagnosticados con esta enfermedad. Decididos a combatir este síndrome que estaba causando catástrofes en la vida de sus hijos, se unieron para fomentar la investigación en busca de tratamientos y curas.
En caso de querer ponerse en contacto con la fundación pueden encontrar los datos de contacto en www.dravetfoundation.eu
